Нефронофтиз Фанкони, или по-другому "медуллярная кистозная болезнь" - это термин, который объединяет группу смежных по клинике, но абсолютно в генетическом плане гетерогенных, болезней, морфологической базой которых являются в мозговом слое почек кисты в зоне собирательных трубочек.

На данный момент врачи-нефрологи выделяют два варианта течения нефронефтиза Фанкони:

♦    Ювенильный нефронофтиз Фанкони

Он протекает без патологических процессов в сетчатке;

♦    Синдром Сениора, или по-другому "почечно-ретинальная дисплазия"

При нем происходит предшествующая патологии почек дегенерация (пигментная) сетчатки.

Ювенильный нефронофтиз Фанкони

Для нефронофтиза Фанкони характерно грубое нарушение тубулярной функции с последующим развитием "соль-теряющего синдрома - CSW", полидипсии и полиурии. Достаточно рано можно обнаружить анемию, выраженность которой не имеет корреляционных соотношений с азотемией. Для медуллярной кистозной болезни характерна передача аутосомно-рецессивным путем и встречаемость с одинаковой частотой у обоих полов.

Самая первая симптоматика (задержка роста, гипокальциемия, полидипсия, гипонатриемия и гипокальциемия) наблюдается у детей после 6-ти лет. На протяжении длительного времени АД остается в пределах возрастной нормы. Из-за резкой способности почек к концентрированию мочи, появляется изостенурия (осмолярность мочи становится равной осмолярности плазмы). Может выявляться незначительная протеинурия, и намного реже - микрогематурия.

Если провести экскреторную урографию, то можно заметить уменьшение почечных размеров вследствие уменьшения размеров коркового вещества. При ангиографическом исследовании отмечается истончение коркового слоя почек, а также наблюдаются кисты, располагающиеся в зоне юкстагломерулярных нефронов. Иммуноморфологическое исследование биоптата почек свечение фибриногена, иммуноглобулинов и комплемента не дает. В случае прогрессирования нефронофтиза Фанкони развивается остеодистрофия, а также остальная симптоматика вторичного гиперпаратиреоза. Хроническая почечная недостаточность вступает в терминальную стадию в промежутке между первым и вторым десятком жизни. В связи с этим необходимо постоянно задумываться о трансплантации почек.

Синдром Сениора

Наследственная почечно-ретинальная дисплазия фактически ничем не отличается от нефронофтиза Фанкони в плане клиники, биопсии и патоморфологических изменений. Просто для синдрома Сениора очень характерно ранняя патология сетчатки глаз, из-за чего дети уже при рождении могут быть слепыми.

В семьях с больными медуллярной кистозной болезнью необходимо вовремя проводить медико-генетическое консультирование, в особенности там, где имеются в наличии браки среди родственников.