«Атлас редких болезней» (Баранов А.А., издание 2016 году) - это 420 страниц иллюстрированного издания, посвященного орфанным заболеваниям.

Предисловие к книге «Атлас редких болезней»

Содержание атласа редких болезней Баранова А.А.

С первого января 2012 г. вступил в силу Федеральный закон No 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые дано понятие редких (орфанных) болезней. К этой категории болезней относят заболевания, распространенность которых менее 10 случаев на 100 тысяч популяции, и для лечения которых требуется дорогостоящее медикаментозное сопровождение. Именно поэтому пациенты с орфанными заболеваниями представляют собой социально наименее защищенную группу населения. Включив в законодательство понятие орфанных болезней, Российская Федерация сделала первый шаг к успешному решению проблемы обеспечения необходимым лечением всех своих граждан.

В перечень редких (орфанных) заболеваний, представленных в книге «Атлас редких болезней» (Баранов А.А., 2016 год), подготовленных Минздравом России, входят наследственные болезни обмена веществ, крови и кроветворных тканей, а также ряд наследственных моногенных синдромов, для которых разработано патогенетическое лечение.

К сожалению, врачи общей практики и педиатры недостаточно хорошо осведомлены о клинических проявлениях и методах диагностики большинства орфанных болезней, а в части случаев подтвердить заболевание не представляется возможным в связи с удаленностью от крупных федеральных центров.

Вместе с тем необходимо отметить, что успешное развитие автоматизации и улучшения качества инструментов для аналитики, а также использование в медицине современных методов диагностики (в частности, тандемной масс-спектрометрии) значительно упрощает и ускоряет выявление генетичеки обусловленных нарушений метаболизма и других орфанных заболеваний, описанных в атласе редких болезней. Все это привело к тому, что были разработаны и внедрены в медицинскую генетику значительное количество новых молекулярно-генетических методик и технологий, дающих возможность выявления заболеваний, которые нельзя обнаружить с помощью традиционных биохимических методов анализа. Так, технология, использующая микрочипы для одновременного исследования десятков и сотен полиморфных участков в различных областях генома, позволяет выявлять значимые мутации, существенно сокращая при этом время анализа. Другое перспективное направление технологий на основе микрочипов - это быстрое определение уровня и профиля экспрессии сотен и тысяч генов, специфически экспрессирующихся в данном органе или ткани, с выявлением тех генов, экспрессия которых нарушена или отсутствует по причине генетических нарушений (мутаций).